أعلنت دائرة الصحة في أبوظبي، التي تتولى تنظيم قطاع الرعاية الصحية في إمارة أبوظبي، عن توفيرها لعلاج جيني مبتكر لمرض ضمور العضلات الدوشيني النادر، وذلك لأول مرة في أبوظبي، وتم تقديم العلاج في مدينة الشيخ خليفة الطبية، وهي جزء من شركة صحة، وإحدى الشركات التابعة لمجموعة "بيورهيلث"، مما يساهم في تعزيز مكانة أبوظبي كوجهة عالمية رائدة في مجال الرعاية الصحية وعلوم الحياة.
إجراء عملية ناجحة
تمكن فريق طبي متخصص بقيادة طبيب استشاري في أمراض الأعصاب للأطفال من إجراء عملية ناجحة لمريض إماراتي يعاني من المرض باستخدام مركب ديلانديستروجين موكسيبارفوفيك عن طريق الحقن مرة واحدة، بالتعاون مع فريق متعدد التخصصات في مركز الأبحاث والابتكار التابع لدائرة الصحة في أبوظبي.
تحفيز الخلايا
أثبت هذا العلاج فعاليته في علاج الاضطراب المسبب لمرض ضمور العضلات الدوشيني، حيث يقوم بتغيير مسار المرض عن طريق إيصال الجينات الوظيفية لبروتين الديستروفين إلى خلايا المريض، وتحفيز الخلايا لإنتاج البروتين الحيوي الديستروفين لتحسين وظيفة العضلات وزيادة قوتها، مما يساهم في تحسين جودة حياة المريض.
مرض ضمور العضلات الدوشيني (DMD)
هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على العضلات، وتحديداً العضلات الهيكلية التي تساعد على الحركة، ويُعرف باسم ضمور العضلات البروكسيمال، حيث يبدأ ضعف العضلات في الأطراف القريبة من الجسم، مثل الحوض والكتفين، ثم ينتشر للأطراف البعيدة، يُعد DMD مرضًا معقدًا، ويعتمد العلاج والتوقعات على شدة المرض.
أسباب المرض
يُورث مرض DMD من الأم إلى ابنها، حيث يكون الجين المعيب على الكروموسوم X، ويحدث المرض بسبب طفرة في جين الديستروفين، المسؤول عن إنتاج بروتين الديستروفين، حيث يُعد بروتين الديستروفين ضروريًا للحفاظ على سلامة الألياف العضلية، يُعد هذا المرض مميتًا، لكن يمكن تحسين نوعية الحياة للأطفال المصابين عن طريق العلاج.
أعراض المرض
- يبدأ ضعف العضلات عادةً في سن مبكرة، بين سن 3 و 5 سنوات.
- يمكن أن يواجه الأطفال المصابون صعوبة في المشي، وقد يبدأون في السير على رؤوس أصابعهم.
- يُصبح الأطفال أكثر عرضة للسقوط، خاصة عند المشي أو الجري.
- يمكن أن تصبح العضلات متصلبة ومؤلمة.
- قد تُسبب ضعف العضلات تشوهات في العظام، مثل انحناء العمود الفقري.
- يمكن أن تُضعف عضلات الجهاز التنفسي، مما يؤدي إلى صعوبة في التنفس.
- يمكن أن تُضعف عضلة القلب، مما يؤدي إلى مشاكل خطيرة في القلب.
طرق العلاج والوقاية منه
- يساعد العلاج الطبيعي على تحسين قوة العضلات ومرونتها.
- يساعد العلاج الوظيفي على تحسين مهارات الحياة اليومية.
- يمكن أن تُستخدم بعض الأدوية لتخفيف الأعراض، مثل أدوية الألم أو الأدوية التي تحسن وظيفة العضلات.
- يُجرى الآن بحثًا على العلاج الجيني كخيار محتمل لعلاج DMD.
- يمكن أن توفر الاستشارات الوراثية معلومات حول المخاطر والاختيارات المتاحة.
- يُنصح بمراجعة طبيب متخصص لتلقي العلاج المناسب.